骨与软组织NGS中国科学家共识（2021年版）

援引本文：欧美抗病毒癌协会溃疡专业委员会. 穿孔与脊椎二代测序欧美专家认同（2021年版）[J]. 欧美外科, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

穿孔与脊椎属于罕见，但其HIV-一大，且溃疡性病变恶性往往高、病状顶多，给外科看病带来非常大同样。

随着新近的分子会探测意图的进行和应以用，基于特定基因组极度的新近病种也在急剧涌现，以往一些分化推断或未分化的经过分子会探测也得到了重新近认识，穿孔与脊椎归入的基础正在从形态学归入继续发展分子会归入。

穿孔与脊椎的检验

穿孔与脊椎的病理检验现有仍基于传统的形态学观察，都以免疫细胞组织化学（IHC）标记。随着分子会探测技术的急剧进行和推广，以NGS为代表的新近型探测技术在穿孔与脊椎的看病和病状判断中将会体现越来越重要的作用。

认同1：引荐除此以外法医学核对无法清楚检验的穿孔与脊椎患儿完成NGS探测

表1：除此以外法医学意图难以清楚检验所需完成NGS探测的穿孔与脊椎

认同2：引荐除此以外分子会学探测结果为复数的穿孔与脊椎患儿使用（DNA+RNA）NGS技术或应以用软件完成复检

NGS探测在技术和外科诊疗中具有一定占优：

1）可以同时仅限于数百个基因组，探测之内更广；

2）同时探测所有位点的多种变异特性，消除附注某些变异特性，可为初诊患儿给予完整的精细搭桥及外科手术策略指导；

3）可以评估基因型超载（TMB）和微卫星依赖性（MSI）等免疫细胞外科手术相关的分子会标志物；

4）消除单基因组探测带来的检验都因和时间段延误，可以慢速地为后续评估给予依据。因此，建议传统探测为复数的检验使用NGS复检。当患儿出现疾病成效时，可再度完成全面性的基因组探测，有助于发现潜在的耐药机制和新近的远距离，为下一步外科手术设计方案的选择给予依据。

表2：外科探测技术的全面性对比

基因组揉合是穿孔与脊椎少见的变异形式。在现有报道的近10 000个基因组揉合中，约90%通过NGS方法检验，包括DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。越来越多的研究断定，RNA-seq是DNA-seq的补充，能探测到DNA-seq未探测到的揉合。

认同3：引荐除此以外分子会学探测与NGS探测有顶多异的穿孔与脊椎患儿，回避第3种探测完成验证

穿孔与脊椎的外科手术

认同4：引荐回避接受特异性类似物外科手术的穿孔与脊椎患儿，通过NGS技术或应以用软件验证类似物用药相关的基因组或潜在基因组

类似物外科手术一般来说常用不可手术或晚期穿孔与脊椎的二线外科手术，但特定的类似物用药可以回避常用特定特性不可手术或晚期穿孔与脊椎的主力外科手术。现有，可以使成效期患儿得益的类似物用药见下表。

此外，抗病毒毛细血管多途径类用药的途径主要为毛细血管自体激素细胞因子（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在穿孔与脊椎中，如安罗替尼已取得欧美国家药品监督管理局（NMPA）许可，帕唑帕尼取得美国牛奶药品监督管理局（FDA）许可，瑞戈非尼常用非特异性组织学HIV-脊椎溃疡（非脂肪溃疡）取得《NCCN脊椎溃疡外科实践指南》引荐；改组人毛细血管自体抑制效取得《2018CSCO经典型穿孔溃疡诊疗指南》引荐。

认同5：引荐成效期穿孔与脊椎患儿，分别采用IHC和NGS探测PD-L1、MSI、TMB等免疫细胞外科手术相关分子会标志物，根据结果辅助免疫细胞外科手术

认同6：引荐既往外科手术失败且无有效替代设计方案的穿孔与脊椎患儿完成NGS探测，以寻找匹配的外科试验希望

认同7：穿孔与脊椎的NGS检验采自应以符合标准规范尽快

认同8：穿孔与脊椎的NGS生物信息学量化应以符合标准规范尽快，配备完善的标准量化及质量控制步骤

认同9：引荐有美国法医学家协会（CAP）/美国外科科学实验改进法案草案（CLIA）/欧美考试合格评定国家认可委员会（CNAS）证照或认可的科学实验完成NGS探测

以上内容专用学习参考